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Chromosomenanomalie 18q

Gendefekt, Chromosomenanomalie

„Die Geburt von Bengt war für uns ein Hammerschlag. Als Mutter habe ich die gesamte Schwangerschaft alles dafür getan, dass es meinem Kind gut geht, habe Sport getrieben, mich gesund ernährt…  Es kann sein, dass es eine Veranlagung ist, aber das wissen wir nicht. Wir haben damit nicht gerechnet und es ist einfach so schwer, wenn man plötzlich völlig unvorbereitet da reinfällt. Das ist wie ein Schlag.“ (Nina)

 

 

 

Für viele Familien beginnt mit der Geburt eine ungewisse Reise. Das Reiseziel hat sich von einem auf den anderen Moment verändert. Alle Vorbereitungen und Ausflüge die man vorab akribisch geplant hat, werden über den Haufen geworfen. Denn bei der Ankunft merkt man, dass man plötzlich an einem ganz anderen Ort ist. Ein unbekannter Ort, den man noch nie gesehen hat oder geschweige denn davon gehört hat. Das bedeutet nicht, dass dieser Ort schlechter ist, die Sonne weniger scheint und es hier nicht auch gutes Essen gibt. Es ist lediglich ein anderer Ort mit anderen Ausflugszielen und anderen Sehenswürdigkeiten.

Nina ist Mutter eines zwei jährigen Sohnes und berichtet uns von Ihrer bisherigen Reise mit der Diagnose von Bengt: Chromosomenanomalie 18q.

 

Geburt und Diagnose


Während der Schwangerschaft wurde ich engmaschig betreut, da Bengt leichter und kleiner war. Schlussendlich wurde aber nie etwas gesehen, was schlimm gewesen wäre oder auf eine Behinderung hindeutete. Die betreuenden Ärzte sagten uns immer wieder, dass es Kinder gibt die nun mal kleiner und leichter sind als andere.

Im Krankenhaus kam Bengt auf natürlichem Wege zur Welt. Das erste Anzeichen war sehr deutlich, da er äußerlich erst mal anders aussah. Wir hatten einen ziemlich schwierigen Start dadurch, dass Bengt kurz nach der Geburt sofort in die Kinderklinik auf die Intensivstation aufgenommen wurde. Insgesamt war er eine Woche in der Kinderklinik. Was es so schwer gemacht hat war, dass wir ihn dort nur besuchen durften. Man bringt sein eigenes Kind zur Welt, wir sind Mutter und Vater geworden aber konnten unser Kind nicht bei uns haben.

In der Kinderklinik selbst folgten einige Untersuchungen. Aufgrund einer Chromosomenanalyse bekamen wir das Ergebnis, dass ein genetischer Defekt vorliegt.

Nach einer Woche Klinikaufenthalt haben wir sehr darum gekämpft, dass wir unser Kind endlich mit nach Hause nehmen durften. Jeden Tag wollte sich noch ein weiterer Facharzt Bengt anschauen. Da Bengt zu keinem Zeitpunkt in einer lebensbedrohlichen Situation war, haben wir ihn auf eigenem Wunsch mit nach Hause genommen. Die Fachärzte haben wir mit ihm im Anschluss dann selbst aufgesucht.

Die ersten Schritte oder Ärztedschungel


Es war schwer, da wir nicht wussten wohin diese Reise überhaupt geht.

Was heisst das jetzt für den Moment, aber auch für das ganze Leben? Wie ist denn der Ausblick? Wie schlimm wird es möglicherweise noch? Was kann alles mit dazu kommen? Manche Sachen sind angeboren und zeigen sich direkt, manche aber auch nicht.

Bei dem Gendefekt von Bengt liegt ein 50% Risiko vor, dass das Kind im Laufe des Lebens an einer Epilepsie erkrankt. Das bereitet Angst und Sorge wie die Zukunft aussehen kann. Und eigentlich war gar nicht so klar, was das jetzt heisst: Gendefekt?

Am Anfang fanden erst mal eine Reihe Untersuchungen statt: Beratungstermine, Arztbesuche, Diagnostik, alle möglichen Fachärzte von Augenarzt bis zur Orthopädie. Bengt hat einige Fehlbildungen, da haben wir erst mal angesetzt. Die Fußfehlbildung ist bei uns ganz prägnant. Somit war die Physiotherapie von der Geburt an unser Begleiter.

Es gab weiter Dinge, die so prägnant waren, dass wir auch da ganz früh angesetzt haben. Eine Ohrmuschel ist bei ihm nicht vorhanden. Es war sehr deutlich, dass das mit dem Hören schwierig ist. Diese direkten und greifbaren Sachen hatten dann natürlich Vorrang. Man schaut, dass das abgeklärt wird, welche Unterstützung er da braucht. Mit vier Monaten hat er dann sein erstes Hörgerät bekommen.

Dazu kam, dass  Bengt eine Ernährungsstörung und Schluckstörung hat. Also alles was mit Ernährung und Stillen in einen Zusammenhang gebracht werden kann war wahnsinnig schwierig.

Gendefekt, Chromosomenanomalie

Unser Alltag


Der Alltag sieht bei uns erstmal angenehm aus. Bengt schläft sehr viel, was auch mit seiner Behinderung zu tun hat. Bedeutet im Umkehrschluss natürlich auch, dass wir manchmal Zeitdruck haben, bis wir morgens so in die Gänge kommen. Die Ernährungsproblematik liegt weiterhin vor. Eine Mahlzeit dauert bei uns gut und gerne so zwischen einer halben und einer Stunde. Mittlerweile geht Bengt bis mittags in die KiTa.

Nachmittags ist eigentlich sehr oft nochmal Therapie, da er im Schnitt bis zu fünf mal die Woche Therapien hat.  Dazu kommen dann noch die Arztbesuche. Es gibt aber immer auch mal Phasen in denen es ruhiger ist. Aber auch Phasen an denen man nicht mehr weiss wie man die ganzen Termine abarbeiten soll. Es ist manchmal wirklich schade, denn natürlich würde man auch gerne einfach mal zum Mutter-Kind-Turnen gehen oder irgendwelche ganz banale Dinge tun, die auch andere Eltern mal machen….

Glücklicherweise macht Bengt aber alles sehr gerne und ist auch relativ früh in diese Strukturen reingekommen, sodass es für ihn Normalität geworden ist zur Therapie zu fahren.  Um 18 oder 19 Uhr gibt es dann noch Abendbrot und dann geht es ins Bett.

Unterstützung


Von der familiären Seite haben wir nur begrenzt Unterstützung erhalten. Leider waren die nicht so präsent wie wir es in manchen Situationen gebraucht hätten.

Unterstützung von außen haben wir durch die Sozialmedizinische Nachsorge bekommen. Leider aber auch erst nachdem Bengt in seinem dritten Lebensmonat mit Verdacht auf einen Krampfanfall ins Krankenhaus eingewiesen wurde. Wir sind da ganz klassisch durchs Raster geflutscht. Eigentlich wird einmal die Woche geschaut auf der Station, ob es da jemanden gibt, der diese Unterstützung braucht und wir sind einen halben Tag vorher entlassen worden. Somit haben wir dieses Hilfsangebot erst so spät nutzen können. Trotzdem war es für uns der rettende Anker. Die Sozialmedizinische Nachsorge wurde von einer Krankenschwester durchgeführt. Sie kam zu uns nach Hause, hat wichtige Termine begleitet, um uns bei eventuellen schwierigen Diagnose aufzufangen. Es wurde aus dem medizinischen Blickwinkel noch mal genau geschaut: wo ist noch ein Bedarf im therapeutischen, wie auch im psychischen Bereich. Für uns als Eltern wurde auch geschaut:

Wie können wir damit umgehen? Was macht das mit uns? Wie können wir uns als Paar und als Familie gut aufstellen, um mit dieser Herausforderung umzugehen. Das war wirklich eine sehr gute und hilfreiche Unterstützung für uns, damit alle gut abgedeckt sind.

Eine weitere Unterstützung für uns war eine Facebookgruppe auf die wir nach zwei/ drei Monaten gestoßen sind. In dieser Gruppe haben sich betroffene Familien, die mit dem gleichen Gendefekt wie wir leben zusammengeschlossen. Hier haben wir das erste mal in dem Austausch mit anderen betroffenen Familien  einen Ausblick darüber bekommen, was eventuell auf uns zukommen könnte. Das war für uns das erste wirklich greifbare im Zusammenhang mit der Diagnose. Eltern in der gleichen Situation können es wesentlich besser nachvollziehen und nachempfinden mit welchen Sorgen und Ängsten man durchs Leben geht. Der gegenseitige Austausch wer wie was bewilligt bekommen hat oder einfach die Tatsache, dass man sich das bei dem Gedanken der Familienplanung ein ganz anderes Bild vorgestellt hat. Das Verständnis im Austausch mit den Betroffenen ist ein ganz anderes als das von Freunden oder der eigenen Familie. Denn man weiss nur wie es ist wenn man drin steckt.

Was hätte uns geholfen und der Mutmacher


Was mir geholfen hätte und das sage ich ohne es wirklich zu wissen ist, die Vorbereitung auf das, was kommt. Obwohl ich auch nicht weiss, ob man sich mit der Diagnose nicht vorher noch völlig verrückt macht. Weil man weiß eben nicht, was kommt und kann die Schwangerschaft womöglich nicht so genießen, wie man es kann, wenn man eben davon ausgeht, es sei alles in Ordnung. Trotzdem würde ich total gerne Eltern Mut machen wollen, aufklären, weil natürlich ist es alles anders, als man sich das gewünscht hat. Das Leben bereichert einen aber auch ganz anders, wenn man ein Kind mit einer Behinderung oder einer chronischen Erkrankung hat. Wir haben eine ganz besondere Beziehung. Bengt gibt uns ganz besonders viel Liebe und öffnet nochmal einen ganz neuen Blick auf das Leben. Erstmal hört sich das Alles vielleicht schlimm an oder sieht auch nach Außen so schlimm aus. Aber andersrum gibt er uns ganz viel und man lernt gerade auch Kleinigkeiten oder Selbstverständlichkeiten im Leben ganz anders zu schätzen, wie z.B. Gesundheit. Bei uns steht bei aller Anstrengung die Zufriedenheit, dass Bengt lacht, dass er mit sich im Reinen ist oder so sein kann wie er ist im Vordergrund.  Bei solchen Dingen geht man, so glaube ich, als Eltern von behinderten oder kranken Kindern ganz anders drin auf, wenn das Kind sich einfach freut, wenn es neue Dinge entdeckt, man ist da ganz anders mit verbunden. Das ist was Besonderes!

Ninas Wunsch


Wir haben den Wunsch für Bengt, dass sich in unserer Gesellschaft noch ganz viel tut. Eltern Mut machen, besonders bei dem sehr umstrittenen  Thema Pränataldiagnostik. Ich glaube, die Menschen sollten viel weniger Sorge davor haben, dass es behinderte Kinder gibt, weil auch behinderte Menschen wird es immer geben. Keiner von uns ist davon befreit krank oder behindert zu werden. Es kann jedem passieren, ob durch einen Schlaganfall, einen Autounfall, etc. Die Gesellschaft muss sich da einfach mehr anpassen und behinderte und kranke Menschen in die Mitte der Gesellschaft nehmen!

Abschließend noch ein schönes Zitat von Oskar Wilde: „Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert.“ Seitdem es Bengt gibt weiß ich denn Sinn zu deuten. Das ist unser Lebensmotto geworden. Eigentlich ist er unser Lehrer, Begleiter, Wegweiser der uns mit Liebe und Freude segnet. Auch Trauer und Wut haben natürlich ihren Raum. Wir sind dank ihm so lebendig und dankbar das er bei uns ist. Für uns ist er wirklich das größte Geschenk das man sich wünschen könnte. Wir lieben ihn so sehr, genau so wie er ist.

 

 

Gendefekt, Chromosomenanomalie

„Ich sehe einen kleinen Jungen, der es unwahrscheinlich gut raus hat die Bauklötze aus den Kisten rauszuholen um sie dann im ganzen Raum zu verteilen und dabei herzlichst strahlt. Und ich höre sein lautes, mitreißendes Lachen, wenn man sich versteckt und plötzlich mit einem Kuckuck hervor huscht. Ich sehe eine junge, engagierte, starke Mutter, die ihr Kind ansieht, als gäbe es keinen größeren und wertvolleren Schatz auf dieser Welt. Und ich fühle ein besonderes Band zwischen den Beiden. Ein Band welches so fest und besonders ist, dass es unzerstörbar scheint.“ (Anna)

 

 

 

 

Es gibt sicher viele Familien, die sich wie Nina und Bengt ganz plötzlich an einem anderen Reiseort befinden als den, den sie sich ausgemalt haben. Besonders für diese Menschen ist es wichtig Unterstützung zu bekommen und sich auszutauschen. Es gibt viele Hilfsangebote, damit diese Reise für die Familien und Betroffenen schnell zu dem Ort werden, an dem sie sich wohl fühlen.

Sollten Sie mit Nina und Bengt in den Kontakt treten wollen oder sich über die Möglichkeiten der Unterstützung informieren wollen, melden Sie sich gerne bei uns.

Vielen Danke an Nina und Bengt für diese offenen Worte und euren sehr schönen Besuch!